دوره NGS بالینی (Clinical NGS)

دوره جامع NGS بالینی (Clinical NGS) یک برنامه آموزشی تخصصی است که به دانشجویان و حرفه‌ای‌های حوزه‌های پزشکی، بیوانفورماتیک و ژنتیک، مهارت‌های لازم برای استفاده از توالی‌یابی نسل جدید (NGS) در زمینه‌های بالینی و پزشکی را می‌آموزد. این دوره، ترکیبی از مفاهیم تئوری و تکالیف عملی است که شامل بررسی تکنیک‌ها و ابزارهای NGS، پردازش داده‌ها، و تحلیل واریانت‌ها در بیماری‌های ژنتیکی می‌شود.

در این دوره، شرکت‌کنندگان با مراحل مختلف فرآیند NGS آشنا می‌شوند، از جمع‌آوری نمونه‌های بیولوژیکی تا پردازش و تفسیر داده‌ها. مباحث کلیدی دوره شامل آشنایی با اصول NGS، آماده‌سازی نمونه‌ها، پیش‌پردازش داده‌ها، هم‌ترازی خوانش‌ها (Alignment)، فراخوانی واریانت‌ها (Variant Calling)، انوتیشن واریانت‌ها (Variant Annotation) و گزارش‌دهی بالینی می‌باشد. همچنین، ابزارهای مختلف بیوانفورماتیکی مانند GATK، Samtools، BCFtools، IGV و FastQC برای پردازش و تحلیل داده‌ها مورد استفاده قرار می‌گیرند.

دوره شامل تکالیف عملی است که به دانشجویان کمک می‌کند تا با داده‌های واقعی NGS کار کنند و تجربه تحلیل و تفسیر آن‌ها را به دست آورند. این تکالیف شامل هم‌ترازی داده‌ها، شناسایی واریانت‌های بیماری‌زا، فیلتر کردن واریانت‌ها، و بررسی تغییرات ژنی در بیماران است. علاوه بر این، دانشجویان یاد می‌گیرند که چگونه گزارش‌های بالینی مبتنی بر داده‌های NGS را تنظیم کرده و یافته‌ها را به پزشکان و متخصصان بالینی ارائه دهند.

پشتیبانی 24 ساعته در 7 روز هفته، ارائه گواهی پایان دوره معتبر و ارزیابی مستمر از دانشجویان از ویژگی‌های برجسته این دوره است. این دوره برای کسانی که در زمینه‌های ژنتیک پزشکی، بیوانفورماتیک، و پزشکی شخصی‌سازی‌شده فعالیت می‌کنند یا قصد ورود به این حوزه را دارند، طراحی شده است.

در نهایت، شرکت‌کنندگان پس از اتمام دوره، قادر خواهند بود از NGS در تشخیص بیماری‌ها، شناسایی واریانت‌های ژنتیکی مرتبط با بیماری‌های وراثتی و مشاوره‌های ژنتیکی در محیط‌های بالینی استفاده کنند.